Jenis-Jenis Thalassemia: Pengertian dan Perbedaannya

Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, komponen penting dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Thalassemia dibagi menjadi beberapa jenis, masing-masing dengan karakteristik dan dampak yang berbeda. Berikut adalah penjelasan mengenai jenis-jenis thalassemia:

1. Thalassemia Alfa

Thalassemia alfa disebabkan oleh mutasi atau kehilangan gen yang mengkode rantai alfa globin, salah satu komponen hemoglobin. Terdapat empat gen yang mengkode rantai alfa globin, dan mutasi pada satu atau lebih dari gen ini dapat menyebabkan berbagai bentuk thalassemia alfa:

• Thalassemia Alfa Minor: Ini adalah bentuk thalassemia alfa ringan yang terjadi ketika satu atau dua dari empat gen alfa globin mengalami mutasi. Individu dengan thalassemia alfa minor biasanya tidak menunjukkan gejala signifikan atau hanya mengalami anemia ringan. Mereka sering kali disebut sebagai “carrier” atau pembawa gen.
• Thalassemia Alfa Intermedia: Terjadi ketika dua atau tiga gen alfa globin mengalami mutasi. Anemia dapat lebih berat daripada thalassemia alfa minor, tetapi tidak seberat thalassemia alfa mayor. Gejala mungkin meliputi kelelahan, pucat, dan pembesaran organ seperti hati dan limpa.
• Thalassemia Alfa Mayor: Juga dikenal sebagai anemia alfa talasemia besar atau sindrom Hemo-globin Bart, terjadi ketika semua empat gen alfa globin mengalami mutasi. Ini adalah bentuk thalassemia alfa yang paling parah dan biasanya menyebabkan anemia berat, kegagalan organ, dan gangguan perkembangan. Bayi dengan thalassemia alfa mayor mungkin menunjukkan gejala saat lahir atau dalam tahun pertama kehidupan.

2. Thalassemia Beta

Thalassemia beta disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode rantai beta globin, komponen lain dari hemoglobin. Jenis-jenis thalassemia beta meliputi:

• Thalassemia Beta Minor (atau Beta Thalassemia Carrier): Terjadi ketika satu dari dua gen beta globin mengalami mutasi. Individu dengan thalassemia beta minor biasanya mengalami anemia ringan dan mungkin tidak menunjukkan gejala signifikan. Mereka juga disebut sebagai pembawa gen beta thalassemia.
• Thalassemia Beta Intermedia: Terjadi ketika kedua gen beta globin mengalami mutasi, tetapi gejalanya tidak seberat thalassemia beta mayor. Anemia dapat bervariasi dari ringan hingga sedang, dan pasien mungkin mengalami kelelahan, pembesaran organ, dan gangguan pertumbuhan.
• Thalassemia Beta Mayor (atau Anemia Cooley): Ini adalah bentuk thalassemia beta yang paling parah, terjadi ketika kedua gen beta globin mengalami mutasi. Individu dengan thalassemia beta mayor memerlukan transfusi darah rutin dan terapi chelation untuk mengatasi anemia berat dan mengelola kelebihan zat besi. Gejala termasuk anemia parah, pembesaran hati dan limpa, dan perubahan struktur tulang wajah.

3. Thalassemia Delta-Beta

Thalassemia delta-beta adalah bentuk langka yang melibatkan mutasi pada gen yang mengkode rantai delta dan beta globin. Ini dapat menyebabkan produksi hemoglobin yang abnormal dan dapat menghasilkan gejala serupa dengan thalassemia beta atau thalassemia delta, tergantung pada gen yang terpengaruh. Thalassemia delta-beta biasanya memerlukan manajemen medis yang serupa dengan thalassemia beta.

4. Thalassemia Segitiga

Thalassemia segitiga adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kombinasi dari thalassemia alfa dan beta dalam bentuk yang langka. Pasien dengan thalassemia segitiga memiliki mutasi pada gen yang mengkode rantai alfa dan beta globin, menyebabkan gejala campuran dari kedua jenis thalassemia.